Анализ на синдром Жильбера

Синдром Жильбера – заболевание, передающееся по наследству от родителя к ребенку, оно не несет  опасности, для его устранения не назначается лечебный курс. При недуге возникают отклонения в работоспособности печени, это нарушение является доброкачественным.

Возникновение болезни объясняется неспособностью органа расщеплять билирубин, чье количество постоянно возрастает. Кроме увеличения желчного пигмента недуг проявляется в виде желтухи, он имеет четкую симптоматику, его легко дифференцировать от других заболеваний.

Анализ на синдром Жильбера
Синдром Жильбера — заболевание, передающееся по наследству

Причины появления болезни

Глюкоронилтрансфераза — печеночный фермент, производимый геном, который находится во второй хромосоме. Наличием патологий, передающихся по наследству, и характеризуется синдром Жильбера. Выделяют факторы, провоцирующие развитие заболевания:

  • травмирование;
  • несоблюдение режима отдыха и сна;
  • регулярный отказ от еды;
  • оперативное вмешательство;
  • недостаточное количество потребляемой жидкости;
  • частые стрессовое и депрессивное состояние;
  • менструальный цикл;
  • вирусные и простудные заболевания;
  • облучение солнечным светом;
  • потребление большого количества жирных продуктов питания;
  • повышенная физическая нагрузка;
  • неправильная диета;
  • встречаются медикаменты, способные вызвать побочные эффекты. Может быть: Левомицетин, Парацетамол, Рифампицин, Ампициллин и иные препараты;
  • наличие вредных привычек таких как злоупотребление алкогольными напитками.
Анализ на синдром Жильбера
Патология может развиваться из-за множества различных факторов

Статистика и факторы риска заболевания

По данным лабораторных исследований можно сделать выводы, что в зоне риска в большинстве случаев оказываются мужчины, среди которых число больных увеличено в 3-7 раза, нежели у женщин. Часто недуг встречается у жителей Африки.

Если учитывать показатели, они составляют 3-10% от численности населения. Синдром Жильбера обнаруживается у молодых людей, достигших 20-30-летнего возраста и пришедших на обследование по другой причине. Если симптомы не проявляются, то наследственная патология может сопровождать больного на протяжении жизни.

Когда требуется сделать анализ

У 1/3 пациентов не наблюдается ярко выраженная симптоматика, поэтому о каких-либо проблемах они не подозревают. Увеличение билирубина в крови прослеживается с рождения, определить это сложно у новорожденных, страдающих желтухой.

У 30% пациентов при ухудшении ситуации замечены признаки:

  • частая изжога;
  • снижение аппетита, полное его отсутствие;
  • болевой синдром, затронувший область правого подреберья;
  • неприятный ощущение в ротовой полости, проявляемое металлическим вкусом;
  • вздутие живота, сопровождаемое сильным метеоризмом;
  • сбивается нормальная работа органов пищеварения, отмечаются продолжительные запоры или наоборот, диарея;
  • рвотные позывы и тошнота;
  • цвет кожи и белой оболочки глаза меняется, приобретая желтизну;
  • в животе появляется чувство пресыщения сразу же после приема пищи.
Анализ на синдром Жильбера
Симптомы при данном недуге ярко выраженные

Может быть симптоматика, тождественная иным заболеваниям:

  • упадок сил, недомогание и слабость;
  • постоянная усталость;
  • боль в мышцах;
  • сложность сконцентрироваться на любом занятии;
  • нарушение режима сна и отдыха, из-за чего невозможно продолжительное время уснуть, начинает беспокоить бессонница;
  • сильная мигрень;
  • учащенное сердцебиение;
  • озноб, но высокая температура отсутствует.

Не обходится без проблем, происходящих на эмоциональном фоне:

  • высокая чувствительность к окружающей среде, раздражительность
  • повышенная нервозность;
  • депрессивное расстройство;
  • паника и постоянное преследуемое чувство страха.

Если рассматривать эмоциональную сферу, то у пациента в наблюдается мнимость, самовнушаемость, боязливость, а не увеличенное число вырабатываемого в кровь билирубина. Он записывается на прием к врачу, чтобы пройти процедуру сдачи анализов.

Как проводятся исследования

При диагностике понадобится проведение  обследования, способного вычислить как синдром Жильбера, так отследить иные недуги, имеющиеся у больного. Бывает вероятность того, что удастся обнаружить патологию печени и желчевыделительных путей на начальной стадии. При успешном выявлении отклонений назначаются мероприятия, предотвращающие развитие. Исследование бывает профилактическим, диагностическим, в зависимости от наличия проблемы.

Анализ на синдром Жильбера
Пациент перед сдачей крови должен пройти 3-дневную подготовку

Если учитывать лабораторные анализы, то они такие:

  • Общеклинический анализ – нужен сбор крови, процедура осуществляется натощак. На основе взятых образцов и получения результатов определяется уровень гемоглобина. Разрушение  железосодержащего белка обуславливается повышением количества непрямого билирубина, способного доходить до отметки 160 г/л, что не является допустимой нормы – 120-130 г/л. Нечто похожее происходит при нехватке жидкости, которая поступает в организм, что становится следствием обезвоживания. Есть возможность выявить незрелые эритроциты – ретикулоциты, чье количество увеличилось. Никаких изменение не отмечается относительно скорости оседания эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов.
  • Биохимический анализ на синдром Жильбера – гемотест, отличающийся своей доступностью и простотой выполнения. Он позволяет определить уровень билирубина, выступающего в роли главного признака, отображающего активность процесса.

Пациент должен пройти 3-дневную подготовку перед сдачей крови, заключающуюся в отказе приема медикаментов, способствующих изменению уровня пигмента. Необходимо исключить из рациона жиросодержащие продукты питания и прекратить употребление спиртных напитков.

Следует на время прервать потребление пищи, допускается определенное количество жидкости. Врач получает сведения, на основе которых можно сделать вывод относительно уровня непрямого и прямого билирубина, общего его числа.

Каждый из этих результатов обязателен, они имеют отличие в виде глюкуроновой кислоты, расщепляющей пигмент и выводящейся из организма вместе с калом. Среди разновидностей билирубина непрямой вид позволяет  установить наличие болезни. Отмечается увеличение щелочной фосфатазы при наследственных патологиях, повышается уровень трансаминазы – печеночного фермента, который не считается главным показателем развития заболевания.

  • Генетический анализ на синдром Жильбера – генотест, относящийся к способам исследованиям, перед его проведением нет необходимости в подготовительном этапе. Проводятся манипуляции для проверки полимеразной цепной реакции (ПЦР), она характеризуется патологией гена, выполняющего синтезирующую функцию, следящего за работой глюкуроновой кислоты.
Анализ на синдром Жильбера
Обязательно проводится генетический анализ на синдром Жильбера

Инструментальные исследования включают в себя дуоденальное зондирование и метод с использованием ультразвука, они понадобятся для наблюдения за гепатобилиарным трактом. Для того чтобы убедиться в отсутствии опасности в возникновении гепатита и цирроза, назначается эластография и биопсия железы.

Каждый из способов подразумевает следующее:

  • Дуоденальное зондирование – проводятся наблюдения за органами желудочно-кишечного тракта, где происходит выработка желчи, желудочного и панкреатического соков, также осматривается желчный пузырь. Предусматривается подготовка, заключающуюся в потреблении небольшого количества пищи, не вызывающей повышенное газообразование.

В течение 5 дней перед процедурой надо отказаться от таких препаратов как слабительное, спазмолитики. До события пациенту подкожно вводится 0,5 мл атропина, затем он выпивает теплую жидкость с ксилитом.

  • УЗИ – применяются ультразвуковые волны, способ носит профилактический, так и диагностический характер. Он не имеет противопоказаний и не причиняет вред здоровью пациента. Перед процедурой нужно убрать из рациона продукты, вызывающие обильное газообразование. Назначается прием препаратов, уменьшающих метеоризм и борющихся с запорами или диареей.
  • Биопсия и эластография – помогает предотвратить воспаления и цирроз печени, метод заключается во взятии материала за счет пункции железы. Результаты позволяют получить больше  информации, а процедура является безопасной, безболезненной благодаря анестезии.
Анализ на синдром Жильбера
Пациент проходит процедуру УЗИ

Специфические пробы – это одно из составляющих диагностики, при проведении применяются препараты, обладающие прямым или косвенным действием на уровень билирубина в крови. Обследование происходит такими способами:

  • Лекарственные тесты – используемые медикаменты способны определить наличие заболевания. К примеру, берется 50 мг никотиновой кислоты и вводится в вену, по истечению 3 часов уровень содержания пигмента возрастает в несколько раз. Фенобарбинал применяется перорально на протяжении 5 дней, суточная норма рассчитывается таким образом, чтобы одна таблетка была равна 3 мг на 1 кг массы тела. Рифампицин вводится в объеме 900 мг, наблюдается увеличение уровня билирубина.
  • Немедикаментозная проба – ограниченное потребление пищи, суточная калорийность – до 400 ккал или голодание в течение 2 дней.

Интерпретация результатов

Расшифровкой занимается врач, выводы делаются на основе полученных данных, где указываются такие показатели как UGT1A1(ТА)6/(ТА)6, UGT1A1(ТА)6/(ТА)7, UGT1A1(ТА)6/(ТА)7. В первом случае выясняется, что у пациента отсутствуют мутации гена, во втором – имеется риск нарушений, проявляющихся на начальной стадии, а в третьем – большая вероятность перехода заболевания в тяжелую форму.

Анализ на синдром Жильбера
Расшифровать результаты анализов поможет врач

Прогнозы врачей

Синдром Жильбера не несет опасности, не это не значит, что не нужно предпринимать никаких мер. Специалист должен следить за состоянием больного, которому потребуется прохождение осмотра, после чего назначается лечебный курс.

Прогнозирование носит благоприятный характер, он таковым остается, если пациента постоянно придерживается назначенной диеты и соблюдает все предписания лечащим врачом.

Необходимым условием для хорошего самочувствия пациента является здоровый образ жизни, который не будет сопровождаться вредными привычками.

Важно! Чтобы избавиться от болей в желудке навсегда нужно добавлять в воду всего пару капель...

>>>Читать далее...<<<

Чрезмерное злоупотребление алкогольными напитками может негативно сказаться на состоянии организма, затронув печень и другие важные органы. Нежелательно потреблять жирную, острую и твердую пищу. Она может перегружать пищеварительную систему.

Когда рекомендации не нарушаются, а наоборот, добросовестно исполняются, тогда продолжительность жизни значительно увеличивается.

Ссылка на основную публикацию